Malattie Metaboliche Ereditarie

Le Malattie Metaboliche che possono colpire i nostri figli (Aminoacidopatie, Difetti del ciclo dell'urea, Acidosi organiche, Malattie mitocondriali) sono Malattie Ereditarie che appartengono alla più numerosa famiglia delle Malattie Rare. Le malattie definite rare sono migliaia, ma colpiscono ognuna un numero ristretto di persone, si parla magari anche di soli pochi casi al mondo per ogni patologia specifica, seppur nel complesso coinvolgano il 10% delle patologie umane. Per questo motivo, nonostante siano malattie gravi e croniche, per molto tempo sono state ignorate poiché economicamente non vantaggioso impegnare soldi e tempo nella ricerca di terapie utilizzate da pochissimi individui.

Le malattie metaboliche sono tutte patologie a trasmissione genetica (nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori sono portatori sani) e sono causate dall’assenza o carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. Un enzima per essere presente in una cellula, deve essere “previsto” dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza nel DNA del gene corrispondente. Un’alterazione del gene causa l’assenza dell’enzima.

Le MME hanno un carattere ereditario e la trasmissione genetica determina la possibilità del ripetersi di queste malattie in più soggetti del medesimo nucleo familiare con una percentuale del 25% in caso di genitori entrambi

portatori sani.

COME SI MANIFESTANO

Le MME si manifestano in forme neonatali a rapida evoluzione e forme a lenta progressione. La mancanza dell’enzima comporta un accumulo di sostanze tossiche nei liquidi biologici. Questo causa un danno a tutti gli organi portando alla comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, ipotonia muscolare, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell’alimentazione, segni di insufficienza epatica e alterazioni scheletriche.

DIAGNOSI E CURA

La diagnosi precoce, basata su esami di laboratorio, rimane in ogni caso la migliore arma di intervento sulla malattia. Fatta al primo apparire dei sintomi, spesso, è l'unica possibilità per evitare la morte del bambino o la

comparsa di danni gravi e permanenti.