Il fatto che una persona abbia avuto una crisi epilettica non significa che sia affetta da epilessia. Le crisi epilettiche, infatti, sono sintomo di un malfunzionamento del cervello, che può dipendere, come abbiamo visto, anche da cause metaboliche risolvibili.
Si può parlare di epilessia (o meglio ancora di sindrome epilettica) quando vi è una tendenza ad avere crisi ricorrenti. In pratica questo significa che non è mai sufficiente una crisi convulsiva per poter far diagnosi di epilessia. Le crisi devono essersi ripetute nel tempo.
La diagnosi di epilessia e il riconoscimento del tipo di epilessia si basano sull'anamnesi, che può mettere in luce una familiarità, episodi di anossia al parto, traumi cranici o vascolari; sull'attento esame fisico del paziente da parte di un neurologo e sull'esecuzione di alcuni esami strumentali di cui il più importante è l'elettroencefalogramma (EEG).
In caso di picnolessia, per esempio, di epilessia rolandica benigna o nella Sindrome di West, le alterazioni che si riscontrano all'EEG sono così tipiche che permettono agevolmente la diagnosi.
Anche in caso di epilessie parziali secondarie o sintomatiche, spesso l'EEG permette di individuare l'area del cervello da cui si diparte la scarica elettrica che dà origine alla crisi. Non sempre l'EEG è positivo (cioè alterato; quando è definito negativo significa che è normale).
Questo non esclude la diagnosi, infatti non sempre l'EEG resta alterato anche nei periodi di intervallo tra le crisi e se non capita che il paziente abbia una crisi durante l'esecuzione dell'esame, l'EEG risulterà normale.
In questi casi è possibile effettuare un EEG di 24 o più ore, chiamato EEG ambulatoriale, per vedere, per esempio, le crisi che insorgono solo nelle ore notturne. Si applicano gli elettrodi, collegati a un registratore portatile, in ambulatorio e poi il paziente torna a casa e svolge le sue normali attività. Se nel periodo di registrazione si verifica una crisi, il medico sarà in grado di trovare il tracciato relativo alla crisi stessa e fare la diagnosi.
In casi particolari non è sufficiente la registrazione dell'attività elettrica, ma risulta utile osservare l'attività elettrica in contemporanea ai fenomeni clinici, cioè alla crisi vera e propria.
Questo è possibile tramite la video/EEG, una registrazione contemporanea del comportamento clinico del paziente durante le crisi (si filma la crisi), del tracciato elettroencefalografico e del tracciato muscolare, cioè si registrano anche le contrazioni dei muscoli. Per fare questo occorre ricoverare il paziente, predisporre la strumentazione e attendere che si verifichi la crisi.
Con le moderne tecniche di diagnostica per immagini è anche possibile visualizzare la parte del cervello compromessa che è all'origine delle crisi. Le tecniche utilizzate sono la tomografia assiale computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica nucleare (RMN). In entrambi questi esami l'immagine del cervello viene ricostruita su uno schermo tramite un computer che elabora le immagini ottenute con uno scanner.
Per circa 30 minuti il paziente deve stare sdraiato e fermo su di un lettino posto in una specie di tunnel; sebbene questa esperienza possa per alcuni essere sgradevole, in realtà questi due esami non comportano alcun rischio né causano alcun dolore.
Quando è stata individuata con precisione la zona di origine delle crisi, si può anche pensare a un intervento chirurgico di rimozione della zona compromessa che può portare alla completa guarigione del paziente.
