LA NOSTRA ESPERIENZA

Federico è un bambino al quale è stato evidenziato un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo di tipo Autistico, anche se probabilmente non del tipo più grave, tanto è che negli USA è stato classificato un "Multisystem Developmental Disorder (MSDD) ... instead of Autism, as he is so warm and related, affectionate and happy. He is too connected to other people for the autistic diagnosis (S. Greenspan, MD - 1998)". Federico inoltre ha sviluppato i suoi problemi all'età di circa 1 anno, e può essere pertanto catalogato come un autismo di tipo "late onset". Ad 1 anno Federico aveva già cominciato a parlare dicendo "mamma", "papà", "si", "no". Poi è successo qualcosa che può essere legato ad uno o alla combinazione dei seguenti eventi cronologici:

• 5-8 Mesi - Ripetute otiti curate con antibiotici (tra cui l'Augmentin)
• 5 Mesi - 1a vaccinazione Difterite, Pertosse, Tetano, Polio, Meningite
• 6 Mesi - 2a vaccinazione Difterite, Pertosse, Tetano, Polio, Meningite
• 7 Mesi - 3a vaccinazione Difterite, Pertosse, Tetano, Polio, Meningite
• 8 Mesi - Svezzamento
• 1 anno - 4a vaccinazione Difterite, Pertosse, tetano, Polio, Meningite
• 1.5 anni - 1a vaccinazione Parotite, Morbillo, Rosolia

E' opinione diffusa, ragionevole e confermata dalla nostra esperienza, che i bambini che soffrono di disturbi dello sviluppo di tipo autistico debbano essere diagnosticati e "trattati" quanto prima. Prima si agisce e migliori sono i possibili risultati rispetto ad una ipotesi di recupero. Attenzione che il trattamento deve essere qualcosa di reale e non di fittizio. Noi abbiamo purtroppo avuto una cattiva esperienza laddove avendo diagnosticato il bambino già all'età di 2.5 anni, a parte dei periodi di day hospital dove Federico è stato valutato dal punto di vista neuropsichiatrico, siamo andati avanti per un anno e mezzo con due sole sessoni di logopedia a settimana, perdendo preziosissimo tempo.

Arrivati a quel punto, noi abbiamo indipendentemente deciso di adottare il metodo del Dr. Stanley Greenspan di Bethesda (MD - USA) chiamato Floor Time. Questo metodo è estremamente coinvolgente e richiede molte energie e dedizione da parte dei genitori a casa. Per seguire questo metodo ci siamo avvalsi della collaborazione di alcune Psicologhe che ci hanno (e ci aiutano tuttora) a tenere Federico sotto continuo coinvolgimento comunicativo.

L'inserimento ed il costante rapporto con i suoi pari è di fondamentale importanza, ed a scuola si possono sfruttare in maniera efficace le situazioni di classe, con l'aiuto della maestra di sostegno, delle insegnanti curricolari e dei bambini. Noi abbiamo tradotto dall'inglese in italiano un testo trovato sul web e relativo all'uso del Floor Time, che potrebbe essere utile a voi come base di discussione con gli insegnanti di vostro figlio.

Contemporaneamente all'inizio dell'uso del Floor Time, ci siamo resi conto che nostro figlio era estremamente sensibile al cibo che ingeriva. Avendo avuto notizia della possibilità di correlazione della sindrome autistica con problemi di metabolismo, avevamo da iniziato già dall'età di 5 anni e mezzo una dieta che limitava (non escludeva!) l'assunzione di latte e derivati.

Abbiamo avuto la verifica della correlazione tra cibo e manifestazioni, nel periodo di Natale 2001 quando, a causa della limitatissima dieta che nosro figlio si autoimponeva (pizza, pasta al pomodoro, filetti di pollo, frutta e dolci) abbiamo deciso di reintrodurre i latticini. La regressione è stata repentina e impressionante: nostro figlio è stato colto da tic nervosi, movimenti stereotipati, ecolalie e stava ripiombando in quell'isolamento dal quale l'avevamo parzialmente estratto con la terapia. Confrontandoci con il nostro medico di riferimento negli USA, abbiamo iniziato una dieta strettissima senza glutine e latte che ha portato dei buoni risultati, con la regressione completa di tutte le manifestazioni descritte. Abbiamo altresì verificato come nostro figlio fosse anche sensibile ad altre cose che assumeva. L'estate del 2003 abbiamo potuto verificare come la Coca Cola ad esempio fosse un altro agente scatenante dei tic nervosi. Una volta sospesa, questi si sono interrotti di nuovo.

E' incredibile notare la correlazione degli eventi che indicano un'apparente estrema delicatezza del bambino di fronte agli alimenti. Siamo giunti alla conclusione che è estremamente importante seguire una dieta stretta e coerente: nessuno sgarro!

Una conferma scientifica a questa ipotesi è poi venuta tramite le analisi delle urine fatte in Norvegia dal Dott. KL Reichelt (MD PhD) che hanno rivelato un contenuto elevato di peptidi urinari con livelli decisamente diversi da soggetti "normali". Ci sono parecchie spiegazioni disponibili su web circa la ragione ed il significato di questi livelli abnormi di peptidi. Come riferimento si può prendere un articolo presente sul sito dell'ARU (Università del Sunderland).

Nel 1998 abbiamo ricevuto delle indicazioni dal Dr. Greenspan di seguire un programma di allenamento uditivo, e abbiamo per un paio di anni seguito delle sessioni di metodo "Tomatis" presso un centro qui di Roma che poi abbiamo scoperto non essere certificato dalla casa madre in Francia. Non sappiamo valutare quanto sia stato positivo questo periodo di terapia, ma sicuramente Federico ha un problema di acquisizione auditoria e questo metodo è teso alla risoluzione di tali limitazioni.

Un'ulteriore passo in avanti è stato l'uso di supplementi multivitaminici, come suggerito dall'A.R.I. Noi abbiamo iniziato con il SuperNuThera con 5P5 della Kirkman, in sciroppo che somministriamo tuttora nella quantità di un cucchiaino dopo i principali pasti. Dopo qualche mese abbiamo cominciato anche la somministrazione del DMG (Dimetilglicina), in compresse da 120 mg che diamo nella quantità di una capsula al giorno. Il periodo in cui abbiamo iniziato la dieta ferrea e la somministazione dei supplementi vitaminici è coinciso con l'inizio della comunicazione verbale strutturata di Federico (intorno ai 7 anni).

Sempre alla ricerca di possibili terapie aggiuntive, ci siamo fatti venire a Maggio 2003 dagli USA un libro proposto dell'A.R.I. circa un riassunto sui possibili percorsi terapeutici per l'Autismo:

Children with Starving Brain (2nd edition) - Jaquelyn McCandless, MD - Bramble Books - ISBN 1-883647-10-X

Alla luce di quanto indicato sul libro, e con il supporto del pediatra, abbiamo unito ai supplementi del Calcio Gluconato da 1g in fiale che aggiungiamo ciclicamente nei frullati di frutta in media una volta ogni tre giorni. Quando abbiamo iniziato a somministrare il Calcio, abbiamo notato un leggero aumento dell'iperattività di Federico che comunque si è andata stabilizzando dopo un paio di settimane.

Da Settembre 2003 abbiamo comunciato a dare a Federico dei Probiotici (Probinuil) che riusciamo ad ottenere in formulazione "senza aromi aggiunti" tramite il nostro pediatra, prodotti dalla ditta Ca.Di. Group di Roma. Tale preparato è dichiarato essere esente da glutine e da lattosio. Da notare che da quando Federico assume i probiotici, le sue feci sono diventate perfettamente normali di colore e di consistenza, mentre prima andava ciclicamente soggetto a periodi di stipsi alternati a periodi di diarrea con feci molto chiare e maleodoranti. Inoltre abbiamo notato dei piccoli miglioramenti a scuola, specialmente nelle sue abilità di lettura.

Dall'inizio dell'anno 2004, stiamo dando a Federico anche degli enzimi digestivi sempre della Kirkman (Enzym Aid Complete) che dovrebbero aiutare a limitare che sostanze parzialmente digerite (cioè ancora complesse) raggiungano l'intestino. Abbiamo cominciato da relativamente poco e pertanto non ci è ancora possibile fare una valutazione anche se tutti coloro che hanno ri-incontrato Federico dopo qualche settimana, ci hanno detto di aver trovato un bambino migliorato dal punto di vista del comportamento.

Alla fine di Febbraio 2004 ci siamo recati al Pfeiffer Centre di Warrenville (Chicago IL - USA) per fare delle analisi complete sugli eventuali dismetabolismi di Federico, ed in particolare su quelli legati al metilazione e sulfurazione ed alla eliminazione dei metalli pesanti. Alcune di queste analisi sono statte prescritte da fare in Italia (aminoacidi plasmatici ed urinari). In attesa dei risultati delle analisi, la prescrizione medica è stata quella di aggiungere ai supplementi che prende Federico dell'olio di Fegato di Merluzzo (Cod Liver Oil) ricco di vitamine A, D e di Acidi Grassi Essenziali (Omega 3), e della MetilCobalamina (MetilB12) che è una delle due possibili forme di questo coenzima (B12) attive nel corpo umano. La MetilB12 è risultata molto spesso un fattore molto importante nel miglioramento del linguaggio e del comportamento e viene consigliata assieme all'acido folinico. Il Cod Liver Oil lo prendiamo anche questo dalla Kirkman (Nautural Cod Liver Oil Soft Gel Capsules, e Nordic Naturals DHA Junior) mentre la MetilB12 l'abbiamo ricevuta dalla Coastal Compounding Pharmacy dietro persentazione di ricetta medica, via fax.

Dopo quasi due mesi di attesa, sono tornate indietro le analisi con le quali abbiamo potuto verificare l'effettivo problema metabolico, dato i bassi livelli di Cisteina, Omocisteina e Glutatione nel sangue. Inoltre sono state riscontrate nelle feci dei metaboliti della candida che, nonostante la somministrazione dei probiotici, sembra essere ancora presente in quantità anormali. Come risultato della visita ci sono state prescritte, in aggiunta ai supplementi già descritti, una preparazione galenica a base di Zinco (in vista della possibilità di fare una chelazione in futuro), della crema transdermale a base di Glutatione e della Nistatina per la candida.

Nel periodo primavera-estate 2004 Federico ha continuato a fare dei piccoli ma costanti progressi che attribuiamo principalmente alla somministrazione costante di MetilB12. In parallelo stiamo ulteriormente raffinando i programmi di recupero comportamentale. In particolare stiamo seguendo per Federico le indicazioni tratte dal libro:

Teach Me Language - Sabrina Freeman Ph.D., Lorelei Dake B.A. - SKF Books - ISBN 0-9657565-0-5

A Novembre 2004 ci siamo recati di nuovo al Pfeiffer per verificare essenzialmente lo stato dell'intestino e dello zinco, nell'ottica di iniziare quanto prima una terapia chelante tramite TD-DMPS che abbiamo preso presso la AMX Compounding Pharmacy. Inoltre, a seguito di problemi di arrossamento cutaneo con la somministrazione del Glutatione transdermale stiamo aspettando la spedizione di una nuova formulazione per via orale il Lipoceutical GSH che sembra essere efficace almeno quanto la via transdermale, ma maggiormente tollerabile. Infine, il nostro medico di riferimento al Pfeiffer, il Dott. Allen Lewis, ci ha consigliato di passare dal DHA Junior al Pro EFA che include nella formula anche dei grassi Omega 6.

I risultati delle analisi sono stati incoraggianti: la candida era andata via a seguito della terapia con Nistatina, lasciando però un problema apparente di un altro batterio potenzialmente patogeno. Gli indicatori del livello di Glutatione si erano alzati rientrando nel range, seppure poco sopra il livello minimo, ed il livello di zinco era adeguato per cominciare a chelare.

A Gennaio 2005, di fronte alla scelta se iniziare la terapia con l'MTP2 o con il TD-DMPS, abbiamo optato per questo secondo discostandoci così dalla linea indicata dal Pfeiffer. Non so se abbiamo fatto bene o male (e probabilmente non lom sapremo mai...) ma data l'età di Federico, abbiamo preferito andare sulla chelazione "hard" piuttosto che puntare sulla lenta riattivazione dei processi depurativi. Il problema più grande in questo periodo sono state le reazioni cutanee dovute probabilmente alle dosi elevate di Glutatione. Come abbiamo poi saputo in seguito, l' aumento di GSH si accompagna con un aumento dei livelli di istamina, con conseguenti effetti di sensibilizazione cutanea negli incavi delle braccia e delle gambe. Dopo alcume interruzioni, abbiamo pertanto definitivamente sospeso la somministrazione del L-GSH intorno a Giugno 2005, contando solo sul glutatione contenuto nel transdermale.

In questo periodo di chelazione, Federico ha avuto degli alti e bassi non trascurabili. Alcuni comportamenti stereotipati si sono ripresentati e le maestre a scuola si sono rese conto che il rendimento (essenzialmente i tempi di attenzione) si stava deteriorando. Abbiamo pasato tutti dei momenti pesanti, sopratutto quando Federico si è buscato il malanno di stagione. Delle terribili occhiaie rendevano in pieno is suo stato di stress fisico.

Avendo iniziato a chelare e non potendo contare sul supporto diretto del Pfeiffer, abbiamo così cercato di metterci in contatto con qualche medico esperto dall'altra parte dell'oceano. Così abbiamo avuto prima dei contatti con la Dott.ssa McCandles su come procederee su che esami fare, per poi essere accettati come pazienti del Dr. John Green (Oregon) in Aprile.

La distanza in questo caso non è stata un grosso problema in quento, anche con l'aiuto del pediatra, siamo riusciti ad avere i kit per le analisi dai vari istituti diagnostici primari, tipo il Doctor's Data e la Metametrix. Così siamo riusciti ad avere un primo pannello indicativo dal quale è risultato che Federico era sottoposto ad un forte stress ossidativo, associato a presenza di sostanze tossiche, e ad un sostanziale sbilanciamento dei metalli essenziali nel sangue

La prescrizione preliminare a fronte del primo lotto di analisi, fu quella di incrementare gli antiossidanti (Vit. C ed E), e di inserire del 5-HTP alla dieta, in attesa della visita presso il laboratorio, pianificata nel mese di Agosto.

Il 9 Agosto 2005 ci siamo recati a Oregon City (vicino Portland, Oregon, USA) per essere visitati dal Dr. Green. Avevamo avuto già un paio di contatti telefonici ed avevamo ripetuto le analisi del sangue e degli acidi organici sulle urine prima di partire in modo da arrivare alla visita con un pannello aggiornato. La visita è stata molto lunga. I risultati confermavano aprossimativamente quanto visto in quelle precedenti, con uno zinco che forse stava raggiungendo dei valori troppo elevati. A Federico sono stati fatti molti prelievi ed alla fine sono state somministrate per via endovena una dose di DMPS (per un challenge test) assieme a della NAC (per ovviare al problema della sesnsitività diretta al glutatione) e della Secretina (pe valutarne gli eventuali effetti).

La NAC ha causato a Federico un paio di settimane di particolare eccitazione, anche se probabilmente dovuta anche alla situazione particolare che stavamo vivendo. La Secretina non ha fatto nessun particolare "miracolo" immediato in particolare sul linguaggio, mentre il risultato del challenge test ha (come atteso) rivelato una elevata presenza di mercurio nelle urine raccolte nelle 6 ore successive. Come prescrizione aggiuntive a quello che Federico già prendeva a quel punto, sono state dati sopratutto complementi antiossidanti (Greens Formula, AntiOxidant Optimizer, Krill Oil), è stato ridotto lo Zinco ed aumentato il magnesio. E' stato anche aggiunto dell'acido folico. Il DMPS transdermale dell'AMT è stato inoltre sostituito con quella della Falls Pharmacy, che contiene anche della Metionina. Il 5-HTP è stato ridotto ed associato a della Carbidopa ed infine, ci è stato prescritto del Leucovorin da associare alle iniezioni di MeB12.

Il Dr. Green ci è sembrato una persona fantastica ed estremamente informato per quanto riguarda il trattamento dell'Autismo. La sensazione è stata di trovarsi veramente davanti alla frontiera dell'approccio DAN!. Il poster formato A0 con tutte le catene metaboliche scritte fitte fitte a mano, che il dottore ha nel suo studio danno la misura dello studio posto nell'argomento. L'umanità e la disponibilità della persona ci sono sembrate all'altezza della competenza. Lo studio non è certamente dello stile del Pfeiffer, ma se ripenso a come era lo studio di Greenspan, allora ho la sensazione di essere in mani buone.

A Settembre sono arrivati i risultati delle analisi fatte ad Agosto e dei kit riportati in Italia. I risultati (oltre all'espulsione di mercurio per il challenge) hanno confermato la presenza di diverse sostanze tossiche nel sangue di Federico, e conseguentemnte confermato il problema, probabilmente innato, nella loro eliminazione. Inoltre l'esame delle feci (ma non negli acidi organici urinari) ha mostrato la presenza di Candida, assieme ad uno squilibrio nel ciclo della vitamina B6. La presenza della Candida in effetti era sospetta dal momento che Federico ha iniziato recentemente ad avere dei problemi nell'andare a dormire, tipici di questi casi di intossicazione da funghi. Infine anche il bilancio serotonina-dopamina non è risultato a posto. Pertanto sono stati aggiunti alla già ampia quantità di vitamine e complementi, il CalmPRT e la Tirosina, assieme alla re-introduzione della Nistatina per la Candida.

 

Vedi la tabella dei supplementi che Federico prende alla ultima data di aggiornamento

(non ancora aggiornata...).

Pagina aggiornata il giorno 2 Ottobre 2005

(pagina in continua evoluziuone)

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