Informazioni generali

MALFORMAZIONI DELLA FACCIA

La faccia è la parte del corpo che prima si manifesta nei rapporti sociali ed ha una grossa importanza nel primo impatto con la gente; purtroppo le malformazioni della faccia hanno un’incidenza abbastanza elevata e sono più frequenti rispetto a quelle delle altre regioni del corpo poiché il volto è una zona di rimaneggiamento embriologico molto complesso.

Le malformazioni della faccia sono:

1. CHEILOSCHISI
2. PALATOSCHISI
3. CHEILOGNATOPALATOSCHISI
4. SCHISI FACCIALI: MACROSTOMIA, SCHISI MEDIANA DEL LABBRO INF., COLOBOMA
5. DISOSTOSI FACCIALI: disostosi cranio-facciali (sindrome di CROUZON) e disostosi mandibolo-facciali (sindrome di TREACHER-COLLINS-FRANCESCHETTI)

EZIOLOGIA

Tre sono i gruppi di fattori responsabili delle malformazioni:

1. Fattori genetici che agiscono sul patrimonio ereditario con il meccanismo delle mutazioni. Queste possono essere spontanee o indotte: l’attuale conoscenza di molti agenti capaci di indurre mutazioni ha ristretto il campo delle mutazioni spontanee. Queste sono più spesso recessive, quasi mai dominanti, per cui restano latenti anche per molte generazioni. Le mutazioni indotte sono dovute a raggi x, gamma, U.V., azoiprite-derivati della serie aromatica.
2. Fattori ambientali
3. • Ipovitaminosi materna (vit A, B12, acido folico, acido panteoico);
   • Ipervitaminosi materna;
   • Fattori meccanici-fisici-chimici;
   • Antibiotici;
   • Fattori infettivi (rosolia, epatite virale, CMV, herpes)
   • Fattori endocrini (alterazioni dell’ACTH, diabete, cortisone)
   • Fattori dismetabolici;
   • Fattori psicologici-psicosomatici.
   1. Fattori di origine materna
   2. • Età avanzata che causa un cattivo annidamento dello zigote;
      • Consanguineità: poiché le mutazioni sono di solito recessive, è necessario che il gene anomalo provenga da entrambi i genitori, condizione che si verifica con maggiori probabilità nei consanguinei.

EMBRIOLOGIA DELLA FACCIA

A partire dalla IV-VI settimana di vita embrionale, attorno allo stomodeo, che è la primitiva cavità buccale, vengono a formarsi delle formazioni chiamati processi: superiormente ci sono i processi frontali da cui poi si evincolano i processi nasali mediali e laterali, inferiormente i processi mandibolari, lateralmente i processi mascellari di derivazione ectodermica non bronchiale derivati dal primo arco bronchiale.

Questi processi tendono a fondersi gli uni con gli altri per dare origine alle diverse strutture della faccia. I processi mandibolari si uniscono fra di loro sulla linea mediana e danno origine all’arco mandibolare ;il processo nasale mediale si salda col processo omonimo dell’altro lato e col processo mascellare e completa così l’arcata mascellare superiore.

Dal processo frontale® fronte, naso, terzo centrale del labbro superiore

Dai processi mascellari ® parte laterale della faccia, guance, i mascellari superiori, i 2/3 esterni del

labbro superiore

Dai processi mandibolari ® orecchio esterno, arco mandibolare, labbro inferiore.

Il palato da un punto di vista embriologico viene suddiviso in palato primario e palato secondario. L’arcata mascellare superiore che deriva dalla fusione del processo mascellare con i processi nasali int. costituisce il primitivo palato anteriore. Verso la fine del II mese di vita, sulla faccia interna dei processi mascellari compaiono i due processi palatini che si accrescono, sotto forma di lamine, dapprima con direzione verticale, poi con direzione orizzontale. In seguito, avvicinandosi alla linea mediana, si fondono tra loro dando origine al palato posteriore o palato secondario.

Il palato primario invece deriva dal processo nasale: il setto nasale, formatosi dal processo frontale medio, si accresce verso il basso fondendosi con i processi palatini. L’unione fra palato primario e palato secondario forma il palato duro. Il palato molle è costituito, invece, dai muscoli formatisi dal mesoderma più profondo.

SCHISI DEL LABBRO E DEL PALATO

Vi sono tre teorie che tendono a spiegare la patogenesi della schisi:

1. La teoria classica sostiene che le schisi siano causate da un arresto di sviluppo embrionale e da una mancata fusione dei diversi processi. I processi, per una causa non precisata, si arresterebbero nello sviluppo in una fase precedente la loro saldatura, per cui si avrebbe la persistenza di quelle fessure che, per un breve tempo, esistono fisiologicamente nella vita fetale.
2. La teoria del muro epiteliale è basata sulla mancata regressione del tessuto ectodermico epiteliale che riveste il mesoderma.
3. La teoria vascolare afferma che alla base delle schisi esiste un difetto di trofismo causato dalla precoce obliterazione di un ramo della carotide interna (art. stapedia). Tale arteria normalmente si oblitera e scompare solo dopo essere stata sostituita da rami derivanti dell’arteria carotide esterna. Se questa sostituzione viene ad essere in qualche modo impedita, si crea un difetto di nutrizione dei processi facciali con conseguente disturbo evolutivo.

La CHEILOSCHISI , legata ad una mancata fusione fra processo nasale mediale e processo mascellare, consiste nella presenza di una fessurazione a carico del labbro superiore e, talvolta, del processo alveolare del mascellare in posizione paramediana: può essere mono o bilaterale. La PALATOSCHISI consiste nella presenza di una fessurazione mediana del palato duro che crea una comunicazione con una o ambedue le fosse nasali; essa deriva dalla mancata o incompleta fusione delle due lamine palatine e può essere totale o parziale . Questi quadri possono essere isolati o associati tra loro.

LABBRO LEPORINO (CHEILOSCHISI)

Si possono presentare:

• Alterazione unilaterale incompleta, una fusione non completa presente alla nascita come una cicatrice;
• Alterazione unilaterale completa: c’è un’interruzione della mucosa a tutto spessore fino ad arrivare al mascellare sup.
• Alterazione bilaterale incompleta;
• Alterazione bilaterale completa;
• Forme miste con alterazione completa da una parte e incompleta dall’altra.

LABIOPALATOSCHISI = CHEILOGNATOSCHISI

Si tratta di una schisi completa unilaterale che interessa il labbro, il processo alveolare e il mascellare ant. La schisi è situata tra l’incisivo laterale e il canino.

• SEMPLICE: schisi monolaterale del palato I associata a schisi semplice del labbro;
• BILATERALE: schisi bilaterale del palato I associata a schisi doppia del labbro.

La classificazione distingue inoltre due forme diverse in considerazione della diversa derivazione embriologica: le schisi anteriori rispetto al forame primitivo che derivano dalle due lamine palatine, e le schisi posteriori rispetto al forame primitivo, che derivano dal processo fronto-nasale e dai due processi mascellari. Il forame INCISIVO nell’adulto è il residuo del forame primitivo, originato dalla confluenza della premaxilla con la lamina palatina posteriore.

Tra le schisi posteriori si riconoscono:

• UGULOSCHISI o ugola bifida che è un’interruzione posteriore a livello dell’ugola ed è dovuta ad una mancata fusione sulla linea mediana dei due abbozzi laterali da cui deriva il palato molle .
• STAFILOSCHISI = interruzione del palato molle;
• URANO-STAFILO-UGULOSCHISI: schisi monolaterale sinistra del palato II in cui il setto è unito alla lamina palatina destra o bilaterale del palato II in cui si nota la presenza del setto nasale centralmente alla schisi; (Il libro dice che è una schisi completa del palato posteriore che interessa il palato duro, il palato molle e l’ugola)
• CHEILO GNATO URANO STAFILO UGULO SCHISI: è una schisi completa unilaterale, cioè una schisi del palato I e II associata a schisi semplice del labbro;
• SCHISI COMPLETA BILATERALE O CHEILO GNATO URANO STAFILO, UGULOSCHISI bilaterale: è una schisi bilaterale del palato I e II associata a labioschisi bilaterale.

Tutte le schisi posteriori sono mediane, mentre quelle anteriori possono essere presenti a destra o a sinistra della linea mediana e possono essere bilaterali.

Nell’ambito delle malformazioni facciali la labiopalatoschisi è quella riscontrabile con maggior frequenza (varia da 1:75 a 1:100 nati vivi). Tale frequenza è più elevata nel sesso maschile relativamente alle forme di labioschisi isolata o di labiopalatoschisi; nelle forme di palatoschisi isolata la frequenza è maggiore nel sesso femminile. Questa patologia può causare problemi di ordine funzionale, estetico e psicologico.

Le alterazioni funzionali consistono in un primo tempo nella disfagia, nelle turbe della deglutizione e della suzione con rischio di polmonite "ab ingestis", successivamente nella dislalia, nella rinolalia aperta e in frequenti episodi flogistico-infettivi delle vie respiratorie. Questi ultimi sono legati alla mancata umidificazione, filtrazione e riscaldamento dell’aria inspirata da parte delle fosse nasali; inoltre l’alterata dinamica tubarica determina un’elevata incidenza di otiti medie. I problemi estetici e psicologici sono strettamente correlati all’aspetto morfologico e costituiscono un elemento da non trascurare.

TERAPIA

L’approccio terapeutico deve essere multidisciplinare e richiede la collaborazione tra ortodontista, pediatra, psicologo, foniatra e chirurgo. E’ importante allestire precocemente una placca di otturazione e contenzione con il fine di creare una separazione fra cavità nasali e cavità orale e per mantenere una corretta posizione della schisi. Al posto dell’alimentazione al seno è preferibile utilizzare un’alimentazione artificiale "a caduta". Oggetto di diatriba è l’età più indicata per gli interventi riparativi. La scuola anglosassone prevede una successione di interventi ripetuti sul labbro, sul palato molle e sul palato duro, molto ravvicinati.

La scuola svizzera sostiene l’opportunità di intervenire in modo molto dilazionato: labiosintesi a 6 mesi, stafilosintesi a 18 mesi, sintesi del palato duro al quinto anno.

Oggi è più usato il metodo della scuola anglosassone che prevede entro i 3 mesi un rapido e precoce ripristino della continuità labiale, entro i 6 mesi del palato molle e entro i 12-18 mesi del palato duro. Questa precocità di intervento influenza positivamente la crescita osteomuscolare consentendo così una più precoce e corretta fonazione.

L’intervento di riparazione del labbro consiste in una ricostruzione morfologica che mira a :

• ridare continuità alla parete mucosa;
• ricostruire un arco di cupido normale;
• ridare uguale altezza ai due emilabbri, la qual cosa è molto difficile in caso di schisi monolaterale;
• ottenere la prominenza del labbro superiore rispetto al labbro inferiore;
• ricostruire il pavimento narinale;
• ridare simmetria alle due narici, garantire una corretta rotondità della narice che nel paziente risulta appiattita e lateralizzata;
• rendere sufficientemente profondo il fornice vestibolare;
• affrontare correttamente il muscolo orbicolare.

Le tecniche chirurgiche sono quelle di Mirault, Veau, Beau-Brown, Tennison, ma le più usate in assoluto ai giorni nostri sono quelle di Le Mesurier e di Millard .

Le prime tecniche utilizzavano delle procedure che comportavano ferite lineari che provocavano nel tempo una retrazione cicatriziale e una risalita del labbro superiore. Tutte le tecniche che sono state usate in seguito hanno avuto l’accortezza di spezzare le cicatrici a Z, evitando così la retrazione e l’accorciamento dell’emilabbro. La tecnica di Le Mesurier prevede lo scolpimento di un lembo quadrangolare sul margine esterno della schisi e la sua trasposizione mediale; tale lembo viene inserito tra i bordi di un’adeguata incisione praticata a tutto spessore sul margine controlaterale ( non è necessario conoscere le tecniche).

Se per il labbro leporino la chirurgia prevede la creazione di due lembi che poi vengono embricati per ricreare continuità, nella palatoschisi bisogna riparare la struttura mediana aperta.

Il palato duro non avendo particolari prerogative funzionali, non presenta rilevanti problemi chirurgici. Esistono infatti ampie possibilità di scollamento della fibro-mucosa palatina che, a seconda delle tecniche impiegate, viene mobilizzata e suturata lungo la linea mediana.

A livello del palato molle si devono soddisfare le seguenti condizioni: il velo palatino deve essere di adeguata lunghezza e la funzionalità deve essere assicurata da una corretta mobilità evitando le eccessive retrazioni cicatriziali. Il velo palatino, infatti, deve costituire un diaframma dinamico di separazione tra oro e rinofaringe durante la deglutizione e la fonazione.

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