COS'E' LA DISTROFIA MUSCOLARE

Con il termine di "Distrofia Muscolare" si indica un gruppo di malattie caratterizzate dalla progressiva degenerazione ed indebolimento dei muscoli volontari.
La degenerazione dei muscoli è un processo continuo che varia sensibilmente come decorso e come sede a seconda del tipo di distrofia muscolare.
Generalmente si può dire che quanto prima compaiono i sintomi tanto più rapido è il corso della malattia. Man mano che la malattia avanza il paziente diventa sempre più debole, perde la capacità di camminare e di reggersi in piedi. Nelle forme più gravi è costretto dapprima in carrozzina ed infine a letto, incapace di compiere anche gli atti più semplici della vita.
Alcune forme di distrofia muscolare sono familiari e vengono trasmesse dai genitori ai figli; in alcune forme il difetto genetico è trasmesso da un solo genitore, in altre da entrambi i genitori. Molto spesso i genitori "portatori" del gene della malattia possono essere perfettamente sani. E' quindi molto importante cercare di identificare i "portatori sani" per informarli del "rischio genetico" di trasmissione della malattia.
Questo può consentire una prevenzione, per quei casi in cui attualmente non esistono terapie efficaci e così almeno limitare il diffondersi della malattia.
La continua ricerca scientifica, in questi ultimi anni soprattutto grazie a Telethon, ha permesso l'identificazione di variazioni genetiche e modificazioni biochimiche (distrofina) che costituiscono un importante contributo allo sforzo per giungere a una terapia.