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La sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi gigantocellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l’epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali.
ll primo riferimento a questa malattia risale al secolo scorso, quando Friedrich von Recklinghausen il 25 marzo 1862, dinnanzi all’associazione degli ostetrici di Berlino, ne delineò brevemente i segni anatomopatologici. Qualche anno dopo (1879), Désiré Magloire Bourneville, allievo di Jean-Martin Charcot considerato l’inventore della neorologia, coniò il termine sclerosi tuberosa delle circonvoluzioni cerebrali, intendendo con ciò sottolineare l’aumentata consistenza della corteccia e la riduzione della profondità dei solchi cerebrali in alcune aree dell’encefalo. Queste aree vengono ancora oggi chiamate tuberi corticali; in realtà si tratta di amartomi, cioè di aree popolate da diversi tipi di cellule nervose, stratificate in modo irregolare rispetto al tessuto cerebrale normale circostante, per un’anomalia di migrazione, proliferazione e forse di differenziazione.
Queste lesioni variano per numero e dimensione da individuo e individuo e sono all’origine dei disturbi neurologici della ST. I primi due pazienti descritti da Bourneville manifestavano crisi epilettiche e ritardo mentale. Il loro viso, specie le guance ed il mento, era punteggiato di formazioni vescicolo-papulari che richiamavano l’adenoma sebaceo. Oggi questi segni cutanei al volto sono riconosciuti essere tipici della malattia e chiamati più propriamente angiofibromi facciali.
Dai primi anni di questo secolo fino a poco tempo fa, si faceva diagnosi di ST solo se un malato presentava crisi epilettiche, angiofibromi facciali e ritardo mentale (triade di Vogt). Ora sappiamo che neppure un terzo dei pazienti con ST può essere identificato con questa triade e più della metà non ha ritardo mentale. Infatti, oggi, anche grazie all’impiego di metodi diagnostici sofisticati quali la TAC (tomografia assiale computerizzata) e la RMN (risonanza magnetica nucleare), la ST sembra oggi essere molto più frequente di quanto si riteneva in passato. Stime recenti indicano una prevalenza di malati nella popolazione pari a 1 su 6800 individui. È probabile che questo numero sia sottostimato a causa della difficoltà di identificare i portatori di segni molto sfumati di malattia.
Una caratteristica ben nota di questa malattia è che i sintomi possono variare molto da soggetto a soggetto, sia tra famiglie diverse che tra malati all’interno della stessa famiglia. L’eterogeneità dei sintomi è infatti la regola e non l’eccezione. Alcuni dei meccanismi alla base di questa variabilità sono oggi noti, altri sono ancora oggetto di ricerca. A causa di questa variabilità di espressione clinica può a volte essere difficile raggiungere una diagnosi certa. È necessario quindi avere familiarità con tutte le possibili manifestazioni cliniche e patologie che possono interessare organi diversi. Ciò non solo a scopo diagnostico ma anche per instaurare terapie personalizzate e pianificare esami periodici di controllo per prevenire complicazioni in un organo specifico. (informazioni tratte dal sito dell’Associazione Sclerosi Tuberosa)
Il bambino della foto é Ivan. Ha due anni e se potesse parlare, forse sarebbe in grado, più lui di tanti luminari, di spiegarci cosa vuol dire essere affetti dalla Sclerosi tuberosa. Senz’altro esperti in materia, i suoi genitori, Raffaella e Massimo Latte. Una giovane coppia che sarà costretta a partire per gli Stati Uniti a fine aprile, per provare a riaccendere una speranza nella vita di Ivan e in quella loro. Noi siamo andati ad intervistarli.
Girodivite: Come hai scoperto, che tuo figlio era affetto da sclerosi tuberosa?
Raffaella e Massimo Latte: Durante un controllo alla 24 settimana, la dott.ssa ha scoperto che nel battito cardiaco del bambino c’era qualcosa che non andava; quindi mi ha fatto fare un’ecografia approfondita dalla quale e’ emerso che erano presenti all’interno del cuoricino 3 rabdomiomi, i quali potevano essere un sintomo della malattia. Negli ultimi mesi, sono stata seguita dall’ospedale Niguarda di Milano dove con 2 settimane di anticipo, e’ nato Ivan con taglio cesareo, date le alterazioni del battito cardiaco. Il bambino e’ stato dimesso dopo 40 giorni con la diagnosi ormai certa di SCLEROSI TUBEROSA. Il test genetico ha confermato che Ivan ha subito una mutazione sporadica.
G: Cosa vuol dire, oggi in Italia, vivere con un figlio affetto da una malattia rara? Il nostro paese è sufficientemente attrezzato per assistere ed informare le famiglie che vengono colpite da questo problema?
R&M: Purtroppo la sclerosi tuberosa e’ una malattia rara e come tale la ricerca medica non se ne occupa e a noi genitori non resta che sperare che i nostri figli risentano il meno possibile delle problematiche legate alla malattia. Nel caso di Ivan, tutte le terapie antiepilettiche non hanno portato alla riduzione di quest’ultime. Ivan é un bellissimo bambino di 2 anni che però, non parla e non riesce a stare seduto; non cammina e non riconosce la sua mamma e il suo papà.
G: Perché siete stati costretti a rivolgervi all’estero per l’intervento chirurgico ed in che cosa consiste?
R&M: Dato che i numerosi tentativi di diminuire le crisi epilettiche non hanno portato a nulla, l’ultimo tentativo é stato quello di aver contattato l’equipe del Dott.Devinsky del Medical Center di New York, il quale valutando la situazione di Ivan, ci ha proposto di farlo operare. In Italia esiste una casistica molto bassa e i risultati non sono incoraggianti. L’intervento consiste nel togliere i 3 tuberi cerebrali che provocano le continue crisi epilettiche e di conseguenza causano il notevole ritardo motorio e intellettivo di Ivan. Sappiamo che quest’intervento non farà guarire totalmente il nostro bambino, ma ci é sembrato doveroso tentare di offrirgli una possibilità di recupero.
G: Vi hanno spiegato il motivo del perché l’intervento costi così tanto?
R&M: In America la sanità é privata (ad esempio, per un elettroencefalogramma si spendono anche 2500 dollari), il ricovero dovrebbe durare dalle 6 alla 8 settimane e il preventivo che ci é stato inviato é di 280.000 dollari, escluso il viaggio aereo e il soggiorno.
G: Come vi siete mossi per sostenere le spese per l’intervento?
R&M: Dobbiamo ringraziare la Dott. Gusmeo che ha avuto in cura Ivan per una broncopolmonite; si é presa a cuore la nostra situazione e si é subito attivata con il nostro comune. E’ iniziata una raccolta di fondi per Ivan, che speriamo possa aiutarci ad affrontare le spese; purtroppo la nostra partenza é prevista per il 30 aprile e il tempo rimasto non é molto, ma noi siamo fiduciosi.
G: Quali tipi di miglioramento, vi hanno garantito, apporterà l’intervento?
R&M: Come già detto, non ci sarà la guarigione completa di Ivan, ma togliendo le crisi epilettiche, Ivan potrebbe iniziare a camminare e parlare e soprattutto (noi lo speriamo con tutto il cuore) potrebbe riconoscere i suoi genitori, i suoi nonni e tutte le persone che gli vogliono un gran bene.
G: Cosa vi sentite di consigliare, a chi dovesse trovarsi all’improvviso, ad affrontare una situazione simile alla vostra?
R&M: E’ difficile dare consigli a chi sta vivendo o vivra’ un’esperienza cosi’ dolorosa, ma la cosa fondamentale é circondare questi bambini di tantissimo amore …questa é la cura migliore.
Aiutare Raffaella e Massimo si può:
Credito Valtellinese - Filiale di San Fermo della Battaglia (CO)
ABI: 05216 CAB: 51760 c/c: 000000002005 CIN: R
intestato a: Aiutiamo Ivan
Un augurio sincero a Raffaella, Massimo e Ivan Latte |
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