Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche ONLUS

 

Glossario

Acidosi Fenomeno patologico che consiste nell’alterazione del valore di pH del sangue, che diviene più acido a causa dell’eccessiva perdita di ioni bicarbonato (HCO3¯) e carbonato (CO32¯) e dell’accumulo di anidride carbonica, CO2. Esistono due tipi di acidosi, l’acidosi gassosa e l’acidosi fissa, che possono essere sia fisiologiche, cioè manifestarsi come risposta dell’organismo a particolari condizioni, sia patologiche.

Amminoacidi Importante classe di composti organici, caratterizzati dalla presenza di un gruppo amminico (-NH2) e di un gruppo carbossilico (-COOH). Venti di questi composti (alanina, arginina, asparagina, acido aspartico, cisteina, acido glutammico, glutammina, glicina, istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, prolina, serina, treonina, triptofano, tirosina e valina) sono chiamati alfa-amminoacidi e costituiscono le unità fondamentali di costruzione delle proteine. La loro formula generale è:

ANABOLISMO E CATABOLISMO  
Il metabolismo comprende reazioni di sintesi e reazioni di demolizione, che avvengono contemporaneamente in diverse regioni della cellula o dell'organismo. Le prime sono reazioni in cui due o più sostanze semplici (substrati) si uniscono a formare una molecola più complessa (prodotto) e l'insieme di queste reazioni costituisce l'anabolismo; le seconde comprendono, viceversa, le reazioni di degradazione di composti chimici complessi in sostanze più semplici e nel loro insieme costituiscono il catabolismo.


I processi anabolici e catabolici avvengono lungo le cosiddette vie metaboliche: una fitta e complessa rete di reazioni, essenziali alla vita dell'organismo e studiate dalla biochimica. In generale le vie anaboliche hanno inizio da composti chimici relativamente semplici e diffusi, che con l'energia prodotta da altre reazioni a catalisi enzimatica, conducono a prodotti finali specifici e complessi, come carboidrati, proteine e lipidi. Le vie cataboliche agiscono, invece, in direzione opposta, utilizzando reazioni chimiche diverse che decompongono le macromolecole complesse in composti chimici più semplici, usati come mattoni da costruzione o come fonte di energia per le reazioni anaboliche. In molte reazioni metaboliche vengono prodotte sostanze, chiamate intermedi, che a loro volta possono essere substrati di altre reazioni.

Se i processi anabolici prevalgono su quelli catabolici, l'organismo cresce o aumenta di peso; se quelli catabolici superano quelli anabolici, come durante i periodi di digiuno o malattia, avvengono fenomeni opposti. Quando i due processi metabolici si bilanciano si dice che l'organismo è in uno stato di equilibrio stazionario.

Azoto Elemento chimico di simbolo N e numero atomico 7, appartenente al gruppo VA (o 15) della tavola periodica.


Fu isolato dal fisico Daniel Rutherford nel 1772 e riconosciuto come gas elementare dal chimico francese Antoine-Laurent Lavoisier che in seguito gli attribuì il nome azoto.

PROPRIETÀ  
È un gas incolore, inodore, insapore e innocuo; liquefa a -195,79 °C e condensa in un solido cristallino incolore a -209,86 °C; in condizioni normali di pressione e temperatura, ha densità relativa 1,251 e peso atomico 14,007. Due isotopi sono presenti in natura e altri quattro, radioattivi, sono stati prodotti artificialmente.

L'azoto chimicamente puro viene preparato in laboratorio mediante la decomposizione del nitrito o del bicromato d'ammonio o l'ossidazione dell'ammoniaca; se destinato a uso industriale può essere invece ottenuto mediante distillazione frazionata dell'aria liquida o rimuovendo l'ossigeno dall'aria con rame metallico o ferro riscaldati.

L'azoto è il componente fondamentale dell'atmosfera terrestre, di cui costituisce circa l'80% in volume; è inerte ma indispensabile per diluire l'ossigeno nei processi di combustione e nella respirazione. Svolge un ruolo determinante nella vita delle piante: alcuni batteri presenti nel terreno convertono l'azoto atmosferico in nitrati, cioè in una forma assimilabile dalle piante, attraverso un processo detto fissazione dell'azoto. È inoltre un costituente delle proteine vegetali e animali e di un grandissimo numero di composti organici. Si trova sotto forma di nitrato, in alcuni minerali di importanza commerciale tra cui il salnitro (KNO3) e il nitro del Cile (NaNO3).


Dal punto di vista chimico l'azoto si combina con altri elementi solo a temperature e pressioni molto elevate, tuttavia, se attraversato da una scarica elettrica a basse pressioni, si trasforma in una specie atomica molto attiva (monoazoto) che reagisce con i metalli alcalini formando gli azoturi (sali dell'acido azotidrico HN3), con i vapori di zinco, mercurio, cadmio e arsenico formando i nitruri (composti binari dell'azoto con altri elementi) e con molti idrocarburi formando acido cianidrico HCN e nitrili (composti organici contenenti il gruppo -CN). L'azoto attivato perde la sua reattività in circa 1 minuto.

Nei suoi numerosi composti organici e inorganici, l'azoto presenta tutti i gradi di ossidazione compresi tra -3 e +5. Ammoniaca (NH3), idrazina (NH2NH2) e idrossilammina (NH2OH) sono esempi di composti in cui l'azoto ha grado di ossidazione rispettivamente -3, -2, e -1. Gli ossidi più importanti sono NO e NO2 in cui interviene con gradi di ossidazione positivi.

Cellula La più piccola unità di un organismo in grado di funzionare in modo autonomo. Tutti i viventi sono costituiti da una o più cellule: in base a questa caratteristica, possono essere suddivisi, rispettivamente, in organismi unicellulari e pluricellulari. Al primo gruppo appartengono archeobatteri, eubatteri, alghe azzurre e i protisti; il secondo comprende le piante, gli animali e i funghi pluricellulari.

Negli organismi pluricellulari le cellule si coordinano e formano livelli di organizzazione superiori: i tessuti, caratterizzati da cellule specializzate a svolgere determinate funzioni; gli organi, composti da più tessuti, che effettuano anch'essi specifiche funzioni; gli apparati (o sistemi), nei quali diversi organi interagiscono per il compimento di funzioni superiori; infine, l'organismo. Ogni elemento di un livello è dotato di capacità che l'elemento al livello inferiore non possiede. Così una singola cellula nervosa è capace di trasmettere impulsi nervosi a un'altra cellula, ma non è in grado di elaborare pensieri. Strutture come i virus e i prioni non vengono considerati viventi perché mancano di una organizzazione cellulare.

I biologi studiano le cellule per comprendere le modalità con cui esse si formano a partire dalle molecole, e per chiarire i meccanismi con i quali poi, una volta formate, esse cooperano alla costruzione di organismi complessi come gli esseri umani. La conoscenza delle cellule è alla base, dunque, della comprensione dei processi fisiologici, delle modalità di sviluppo e dei fenomeni di invecchiamento dell'organismo; in tal modo, essa diventa di importanza fondamentale per chiarire come si instaurano i processi patologici.

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO  Se, a causa di un difetto genetico, un enzima coinvolto in una reazione metabolica è difettoso o addirittura assente, la trasformazione chimica di cui esso è responsabile non avviene in modo normale. Le conseguenze anche di un singolo difetto di questo tipo possono essere drammatiche per la salute dell'individuo portatore del gene in questione.

Gli effetti dei difetti metabolici si manifestano generalmente nella prima infanzia o, più raramente, nell'età adulta. Alcuni difetti possono essere incompatibili con la vita, altri possono non produrre alcun effetto apparente e altri ancora possono causare malattie più o meno gravi. La fenilchetonuria (PKU) è, ad esempio, dovuta a un difetto del metabolismo degli amminoacidi, che si manifesta nei bambini e comporta la trasformazione dell'amminoacido fenilalanina in una sostanza tossica per il cervello. Un difetto del metabolismo dei carboidrati porta, invece, alla galattosemia, in cui il galattosio non può essere convertito in glucosio e quindi si accumula nel sangue, provocando danni al cervello e al fegato.

Enzima Struttura molecolare di natura proteica che negli organismi viventi svolge la funzione di catalizzatore biologico, ossia di sostanza capace di accelerare il decorso di una reazione chimica. Il termine enzima è stato coniato nel 1897 dal fisiologo tedesco Wilhelm Kühne (1837-1900) e deriva dal greco en, "dentro", e zymé, "lievito". Attualmente sono stati identificati più di 700 enzimi.
Genetica Branca della biologia che si occupa dei meccanismi dell'ereditarietà, dell'effetto dei geni sullo sviluppo degli organismi, dei sistemi di regolazione genica all'interno della cellula, della comparsa di possibili variazioni nei geni e dell'effetto di queste sul singolo individuo e sulle popolazioni (genetica delle popolazioni). Un recente campo di indagine della genetica è la formulazione di una mappa genetica della specie umana (vedi Progetto Genoma Umano). La genetica ha forti correlazioni con la biologia molecolare, attraverso la quale si cerca di comprendere le strutture molecolari da cui i geni sono formati; altri particolari campi di interesse della genetica sono la genetica medica, con la quale si cerca di chiarire l'insorgenza delle malattie genetiche, la genetica dello sviluppo, che indaga sui processi genetici alla base del differenziamento di cellule e tessuti nel corso dello sviluppo embrionale, l'immunogenetica, che ricerca le caratteristiche di geni, come quelli che controllano il complesso maggiore di istocompatibilità, i cui effetti si svolgono sul sistema immunitario. Vedi anche Ingegneria genetica; Biotecnologia; Eugenetica.
Malattie genetiche Malattie derivanti da anomalie del corredo genetico umano. Alcune malattie genetiche sono evidenti alla nascita, come anomalie congenite, mentre altre possono svilupparsi durante l'infanzia o l'età adulta. Oltre ad avere una causa genetica, alcune di queste malattie possono essere influenzate da fattori ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Le alterazioni genetiche che non vengono ereditate sono dette mutazioni somatiche e possono, comunque, causare o contribuire all'insorgenza di gravi malattie, come ad esempio il cancro. Le ricerche in corso attualmente sulla terapia genica, resa possibile dalle tecniche di ingegneria genetica, promettono importanti sviluppi terapeutici per la cura di queste malattie.
Metabolismo Termine che indica l'insieme delle reazioni chimiche con cui le cellule di un organismo trasformano l'energia, mantengono la propria identità e si riproducono. Tutte le forme viventi, dai batteri ai mammiferi, dipendono da molte centinaia di reazioni metaboliche simultanee e regolate in modo preciso, che le sostengono per tutta la vita, dal concepimento alla crescita e alla maturità, fino alla morte. Ciascuna reazione viene innescata e catalizzata da enzimi ed è coordinata a numerose altre reazioni che avvengono contemporaneamente in tutto l'organismo.

Proteine o Protidi (Dal greco proteios, "primario"), ampio gruppo di composti organici, formati da una sequenza di molecole, chiamate amminoacidi, legate l'una all'altra da legami peptidici. Presenti in tutti gli organismi viventi, le proteine sono gli elementi costitutivi predominanti delle cellule e sono indispensabili per il loro funzionamento.

Le molecole proteiche possono avere forma fibrosa o globulare. Generalmente le prime hanno una funzione strutturale, come nel caso delle lunghe fibre insolubili del tessuto connettivo e dei peli, mentre le seconde svolgono in genere ruoli importanti nelle reazioni metaboliche cellulari. In entrambi i casi hanno dimensioni notevoli, con pesi molecolari dell'ordine delle migliaia o di qualche milione di dalton, e ciascuna specie presenta una serie di proteine caratteristiche. Secondo alcune stime, nell'uomo ci sono circa 100.000 proteine diverse, delle quali solo il 2% è stato finora descritto adeguatamente. Le proteine di origine alimentare vengono utilizzate essenzialmente per la costruzione e la manutenzione delle strutture cellulari, anche se in condizioni particolari possono essere impiegate per liberare energia metabolica (da 1 g di proteine si ottengono circa 4 calorie).

Molecole proteiche costituiscono anche le fibre responsabili della contrazione muscolare e tutti gli enzimi presenti nell'organismo, ad esempio quelli digestivi. Altre proteine importanti sono alcuni ormoni come l'insulina, gli anticorpi prodotti dalle cellule del sistema immunitario e l'emoglobina, che trasporta ossigeno e anidride carbonica in tutti i distretti dell'organismo. I cromosomi, che sono responsabili della conservazione dei caratteri ereditari all'interno dei geni e della loro trasmissione alle generazioni successive, sono formati da acidi nucleici e proteine.