La storia di una delle nostre famiglie

con OLOCARBOSSILASI SINTETASI.

... la difficoltà di una diagnosi

Andrea a seguito di una bronchite, ha iniziato a soffrire di desquamazione al volto al collo in area ascellare, genitale e dietro le ginocchia. Ricoverato in un ospedale di Brescia, dopo aver consultato diversi dermatologi ed aver eseguito diversi esami (biopsia cutanea, intestinale ecc…) viene diagnosticata un Acrodermatite enteropatica da carenza di zinco. La somministrazione di zinco non ha i risultati previsti, per questo motivo ci rivolgiamo a una Clinica Dermatologica di Milano, dove a seguito di un'altra biopsia cutanea e a diversi esami, viene diagnosticata una Pitiriasi Rubra Pilare, allergia alla polvere e al polline. La dottoressa che ci segue in quel momento, dichiara che questa malattia colpisce un bimbo su 30 mila, che la malattia non è congenita (quindi non ci sono problemi nel caso di una successiva gravidanza) e che la terapia per Andrea è solo a base di creme.

Dopo 7 anni (Andrea ha 8 anni), durante i quali ha avuto diverse infezioni cutanee, raffreddore perenne e problemi motori dovuti alla secchezza della pelle, nasce Davide.

Davide a differenza del fratello si ammala a soli 4 mesi, cioè alla fine dell’allattamento materno. Per questo motivo e per la gravità della desquamazione che ricopre tutto il corpo, viene ricoverato d’urgenza all’ospedale di Milano, dove assistito da dermatologia e da pediatria, viene sottoposto a numerosi nuovi esami. La situazione continua a peggiorare e l’aspetto cutaneo cambia continuamente. Anche le diagnosi cambiano di giorno in giorno, così i medici decidono di somministrare TIGASON (cura per la psoriasi grave) anche sulla base della biopsia effettuata. La cura doveva durare 40 giorni, durante i quali la dottoressa si aspettava la risoluzione del problema. Purtroppo dopo 52 giorni di cura e all’insorgere di valori troppo alti (come es. colesterolo e trigliceridi oltre 280) in un bimbo di 6 mesi circa, viene sospesa la terapia senza alcun risultato.

La dottoressa, dopo altri tentativi e visite periodiche, dichiara di essere in difficoltà, (e con lei i colleghi che si riunivano ogni volta che ci presentavamo alla visita), decide così di rivedere i bambini solo al bisogno. All’età di 10 mesi Davide ed 8 anni 1/2 circa Andrea, a seguito della malattia della nonna (meningite), vengono sottoposti a copertura antibiotica, quindi decido di mia iniziativa la somministrazione

solo ad Andrea di un multivitaminico (Vitasohn) per 15 giorni, vista la continua stanchezza fisica e per migliorare “i tagli” ai lati della bocca. (Avevo letto in un libro, che questi tagli possono essere causati da carenza di ferro o carenza di vitamine). Dopo 7 anni di desquamazione continua, vedo per la prima volta mio figlio star bene.

Mi reco a Milano, dove mi sento dire che il forte antibiotico di copertura per la meningite ha ripulito momentaneamente la cute, che le vitamine non servono a nulla, e che non devo illudermi “la psoriasi non regredisce con le vitamine”!. Alla domanda, perché è guarito solo Andrea se l’antibiotico l’hanno preso entrambe i figli, mi è stato spiegato che Andrea è più grande e si difende meglio.

Torno a casa (non convinta della risposta avuta) e somministro al piccolo 12 gocce di Protovit al giorno:, anche la grave desquamazione di Davide svanisce in 15 giorni. Ritorno a Milano dove vedo lo stupore dei medici. Mi sento dire che sono stata miracolata e che i bambini sono guariti per l’effetto del Tigason (cura effettuata solo a Davide). C’è chi dice di essere contento per noi, ma di non sapere il perché della guarigione, c’è chi volta le spalle seccato, e se ne va (nessuno attribuisce il merito alle vitamine). La dottoressa dichiara di non aver mai visto niente di simile in 30 anni di lavoro, e pensa a un deficit di biotinidasi che risulta negativo, come la amminoaciduria (ma non ci indirizza in un centro qualificato). Sostenendo di non sapere a chi rivolgersi per ulteriori esami, lascia il tutto in sospeso, con la promessa di risentirci in caso di novità.

Naturalmente ho continuato la terapia vitaminica. Andrea negli anni ha avuto problemi cutanei solo in presenza di infezioni (tipo forte raffreddore), Davide nei primi 2 anni successivi alla somministrazione delle vitamine non ha avuto alcun problema. Dal primo anno di asilo, invece 1 o 2 volte l’anno, si ripresentava la dermatite per la durata di 15 giorni, nei quali si aumentavano le vitamine e si somministrava l’antibiotico di copertura per la cute.

Fidandomi del parere medico, sospendo le vitamine (errore gravissimo). Davide in soli 12 giorni ritorna al punto di partenza, non ha cute (la desquamazione ricopre il 100% del corpo), perde liquidi, non è in grado di camminare (mantiene posizione supina obbligata). La pelle secca, si taglia facilmente, e ha dolore alle ossa delle gambe. Per questo motivo è stato ricoverato, ben 8 volte in 6 mesi, duranti i quali, abbiamo anche provato l’esperienza della rianimazione. Dopo nuovi tentativi di curare la psoriasi (sospesi in seguito, per l’aggravarsi della situazione e per mio volere), ci consigliano di andare a Roma dal primario della dermatologia pediatrica dell’IDI. Il dottore dopo aver ascoltato la nostra storia, (in sole 24 ore) trova alcune malattie del metabolismo con aspetto psoriasico, che regrediscono con una dieta appropriata e la somministrazione di alti dosaggi di vitamina.

Consiglia così di rivolgersi ad un centro per le malattie metaboliche.

Solo dopo il sospetto del professor M.Paradisi di Roma, siamo stati considerati. Con l’aiuto del dermatologo che ci assiste a Brescia, arriviamo finalmente dalla dottoressa R.Parini di Monza, che prima effettua un dosaggio di biotinidasi che risulta nuovamente negativo, poi esegue una biopsia cutanea per coltura dei fibroblasti trovando così un difetto di Olocarbossilasi sintetasi.

Il deficit di Olocarbossilasi sintetasi è biotino-sensibile, cioè l’enzima torna a funzionare in presenza di elevate quantità di biotina (vitamina del gruppo B). Questa è una malattia genetica ad ereditarietà autosomica recessiva trasmessa da entrambe i genitori che sono portatori sani.

Tra qualche mese sarà pronto anche il test del DNA di tutta la famiglia. Il nostro rammarico è che, malgrado le nostre insistenze rivolte ai medici, questi non abbiano tenuto assolutamente conto dei nostri input. Se ci avessero ascoltati avrebbero potuto avere ulteriori elementi per una corretta diagnosi. Hanno invece negato l’evidenza, e soprattutto non hanno avuto l’umiltà di indirizzarci nel posto giusto, quando avevano davanti agli occhi la soluzione.

Sono trascorsi solo 17 anni !!!!!!!

Oggi i ragazzi stanno bene, e vivono serenamente anche se non dimenticheranno mai la cattiveria dei compagni e l’ignoranza di tanti adulti.

La mamma di Andrea e Davide

Il pensiero di Anna, la mamma di un ragazzo

con MME.

... la difficoltà di una diagnosi

Non per tutti però il cibo è un piacere; per le persone affette da malattie metaboliche congenite, ed in particolar modo per i bambini, mangiare è un obbligo.

Non solo, per mantenere un corretto equilibrio metabolico è fondamentale seguire diete alimentari appropriate spesso monotone e prive di gusto, calcolando grammi di proteine e calorie con la massima precisione.

Tenuto conto che queste diete vanno seguite quotidianamente per tutta la vita, cosa fare per renderle più accettabili?

- organizzarsi senza lasciare niente al caso: in cucina destinare uno spazio specifico agli alimenti dietetici e assicurarsi che non manchi mai nulla (spesso si tratta di prodotti difficili da reperire)

- usare il congelatore a piene mani: soprattutto per i cibi che si consumano quotidianamente come ad esempio i condimenti per i primi piatti (sughi) o altro che richieda tempi lunghi di preparazione

- se non si ha dimestichezza con i fornelli sarà buona cosa frequentare un corso di cucina: l'uso sapiente di erbe aromatiche, spezie, metodi di cottura, combinazioni di gusti ed ingredienti a noi sconosciuti danno una grossa mano a rendere gradevole una dieta monotona e spesso priva di sapore (e quindi di allegria!)

- se per una volta ci si vuole concedere un pranzo fuori casa, accertarsi con anticipo (telefonando) che il ristoratore sia disponibile a cucinare ciò che vi necessita.

  Spesso ci sentiremo rispondere un no secco oppure, potremo avere un riscontro poco rassicurante; non arrendersi e perseverare nella propria richiesta.

  Le persone costrette a seguire un regime dietetico sono in costante aumento; è auspicabile che ciò non diventi una limitazione alla vita sociale.