Delle due proteine coinvolte nella dieta di Reichelt una, cioe' il glutine, e' anche la causa della celiachia, una malattia dal decorso ben definito e soprattutto essenzialmente non genetica o almeno vi sono soltanto indicazioni in questo senso. La malattia celiaca si presenta in varie complicazioni tra le quali in alcuni casi \`e presente l' epilessia (si veda [1]). Sono noti casi di bambini autistici affetti da celiachia accompagnata da epilessia ma, per la rarita' di questi casi, non sembra esserci un legame che leghi la celiachia (talora accompagnata da epilessia) direttamente all' autismo. Sembra quindi escluso che la causa dell' autismo sia direttamente legata alla celiachia: dobbiamo cercare una causa che accomuni celiaci e non celiaci e quindi dobbiamo escludere il glutine come causa primaria dell' autismo.
Rimane l' altra proteina, cioe' la caseina, da esaminare. Per ammissione della maggior parte dei genitori e' proprio il formaggio quello che produce i maggiori disastri nel comportamento tipico dell' autistico; d'altra parte si e' piu' volte ripetuto che non sono state fatte delle prove in doppio cieco a proposito della dieta di Reichelt e dobbiamo per forza di cose rifarci alla testimonianianza dei genitori.
La caseina contenuta nel latte e' tuttavia al massimo responsabile di alcune forme di allergie in gran parte note alla medicina; pertanto non sembra che la caseina, come il glutine, debbano essere accusati di forme cosi' gravi come e' l' autismo.
La situazione e' del tutto diversa se consideriamo le trasformazioni biochimiche che trasformano il latte in formaggio. Infatti la biochimica del formaggio e' caratterizzata dal fatto che l'amino acido contenente zolfo, cioe' la metionina, e' degradata ad opera di un enzima del tipo dipendente da pyridoxal-5'-phosphate che si trova nel Lactococcus lactis subsp. cremoris B78 ( vedi [2], [3]).
In questo modo la metionina, che e' uno dei due amino acidi che contengono zolfo, viene usato per produrre il secondo amino acido, cioe' la cisteina, e cosi' vengono prodotti tutti i composti del nostro organismo contenenti lo zolfo. Se ora, come nel caso dell' autismo, per una disfunzione genetica che non conosciamo ancora, il tasso dell'enzima dipendente da pyridoxal-5'-phosphate viene ad essere in una quantita' superiore a quella richiesta da un organismo normale, la metionina viene degradata in quanit\`a eccessiva abbassando il livello contenuto nel sangue. Quindi facciamo l'ipotesi che gli autistici siano gravemente carenti di metionina, cosi' che l' organismo viene cosi' intossicato e tutti i sistemi fondamentali (nervoso, digestivo, cuore, reni etc. etc.) risultano gravemente compromessi. Se ora ad un organismo cosi' mal ridotto diamo una dieta ricca di formaggio, in cui gia e' avvenuto la degradazione della metionina, aumentiamo la sua intossicazione con i classici sintomi dell' autismo esaltati rispetto a prima. Le conseguenze sono immediate: se vogliamo riportare l' organismo al livello di insossicazione precedente, dobbiamo fare la dieta di Reichelt e senza mai interromperla: non si guarisce (perche' appunto il livello della metionina rimane sempre basso) pero' non si peggiora.
1) La nostra ipotesi si scosta da quella della scuola americana in quanto quest' ultima ricorre agli enzimi digestivi: per noi l' autismo non \`e legato al processo digestivo ma e' legato al metabolismo dello zolfo (causa endogena dell' autismo).
2) In particolare la nostra ipotesi e' legata all' amino acido metionina che deve essere ad un livello basso rispetto ad una persona non affetta da autismo.
3) La conseguenza piu' importante e' che l' autismo deve venire interpretato come una intossicazione generale di tutti i grandi sistemi del corpo, perche' gli amino acidi che trasportano lo zolfo sono coinvolti nella detossificazione del corpo sia degli "inquinanti" esogeni che quelli endogeni. Non solo ma si deve tenere presente che questa intossicazione colpisce parti piu' e parti meno, a seconda della debolezza dell' organo copito.
4) Questa intossicazione e' di natura genetica: l' enzima che e' piu' coinvolto e' un enzima (non ancora identificato) della classe pyridoxal-5'-phosphate che si trova nei tessuti in proporzione maggiore di quello esistente in un individuo normale.
Questi punti trovano conferma in certe caratteristiche della sindrome autistica e in alcune misure di laboratorio. In particolare:
1) In primo luogo si debbono considerare che molti autistci lamentano intossicazione da metalli pesanti. Infatti i meccanismi che servono a proteggere il corpo dai elementi quali mercurio, arsenico, piombo e alluminio (per citarne alcuni dei piu' importanti) possono essere, come gia' osservato sopra, indeboliti per la mancanza di zolfo (metionina). Normalmente quando c'e' una intossicazione da elementi pesanti si usa il metodo della chelazione che consiste nel legare un agente chelante all' elemento pesante e poi questo complesso (elemento)-(agente chelante) viene eliminato nell' urina o nelle feci. Come agente chelante si usa quasi sempre l' acido 2,3-dimercapto succinico (DMSA). Su questo impotante problema torneremo sopra una altra volta quando avremo illustrato l' agente chimico che servira' per la nostra ricerca.
2) Il lavoro di laboratorio piu importante e quello della Dr. Rosemary Waring dell' Universita' di Birmingham in Gran Bretagna che fino dagli anni '90 si pose il problema di misurare lo zolfo nel sangue degli autistici (vedi [4] - [7]). Il risultato piu' importante, perche' e' una conferma alla nostra ipotesi, e' che il livello dello zolfo nel sangue degli autistici e' il 18% di quello dei controlli; inoltre il livello delle cytokine (che sono peptidi liberati in un processo infiammatorio), negli autistici sono molto alte specialmente dopo uno stress immunologico, [7] [8].
[1] Gobbi G., Bouquet F., Greco L., Lambertini A., Tassinari C.A., Ventura A., Zaniboni M.G.: Coeliac disease, epilepsy, and cerebral calcifications - Lancet 340, 439-443 (1992)
[2] Alting AC, Engels WJM, van Schalkwijk S and Exterkate FA: Purification and Characterization of Cystathionine (beta)-Lyase from Lactococcus lactis subsp. cremoris B78 and Its Possible Role in Flavor Development in Cheese. - Appl. Environ. Microbiol., Vol 61, Nov 1995, 4037-4042 (1995).
[3] W. Engels: Volatile and non-volatile compounds in ripened cheese: their formation and their contribution to flavour. - Thesis 4 December 1997 - Wageningen Agricultural University, Wageningen, the Netherlands dissertation no. 2363.
[4] O'Reilly B. A. and Waring R.H.:"Enzyme and Sulfur Oxidation Deficiencies in Autistic Children with Known Food/Chemical Intolerances. Xenobiotica, 20:117-122 (1990).
[5] O' Reilly B. A., Waring R.: Enzyme and sulphur oxidation deficiencies in autistic children with known food/chemical intolerances. Journal of Orthomolecular Medicine 4: 198-200 (1993).
[6] Alberti A., Pirrone P., Elia M., Waring R.H. and Romano C.: Sulphation Deficit in "Low-Functioning" Autistic Children: A Pilot Study- Biol. Psychiatry 46(3):420-424 (1999).
[7] R.H. Waring and L.J. Wilkinson: Autism And Sulphation: The Role Of Cytokines - The 2nd International 'MIND of a CHILD' Conference - April 5 - 7, 2002. Sydney, Australia.
[8] Jyonouchi H, Sun SN, Le H: Proinflammatory and regulatory cytokine production associated with innate and adaptive immune responses in children with autism spectrum disorders and developmental regression. J Neuroimmunol 120:170-179 (2001).
Per osservazioni, domande o problemi scrivere a pierluigi.fortini@unife.it