Il primo studio sistematico delle coppie di gemelli monozigoti fu fatto nel 1977 [1]: quattro coppie di gemelli omozigoti su 11 risultarono concordanti per l' autismo, mentre nessuna delle 10 coppie di gemelli etrerozigoti risulto' condividere l' autismo. L' esperimento fu ripetuto da altri studiosi in tempi pi\`u recenti [2], [3] confermando i risultati del 1977.
Da questi dati risulta che vi e' la possibilita' di 1500 volte piu' grande di avere un figlio autistico rispetto ad una popolazione generale normale (si veda [4]).
Pertanto risulta che l' autismo e' un disturbo genetico, anzi esso e' considerato come uno dei disturbi mentali piu' ereditabili [5].
Tuttavia dai risultati delle misure effettuate sui gemelli risulta che l' autismo ha anche una componente ambientale che complica ulteriormente il problema. Riassumendo possiamo notare che vi sono due principali questioni tuttora aperte: 1) l' individuazione del gene (o dei geni) responsabile della sindrome; 2) individuare i vari fattori che influenzano l' autismo da un punto di vista ambientale. Questo studio si prefigge lo scopo di vedere se la terapia enzimatica (molto popolare negli Stati Uniti; vedi [6]) puo' portare a qualche chiarimento in questo groviglio di influenze reciproche della genetica e dell' ambiente.
La carattetistica principale dell' autismo sta nella chiusura piu' o meno totale dell' individuo colpito da questa sindrome verso ogni manifestazione di apertura verso l' ambiente sociale: di qui la denominazione di autistico (dal greco ``aut`os" cioe' ``se stesso") datagli dal primo studioso del fenomeno [7].
Questa chiusura si e' dimostrata invincibile ad ogni intervento di stampo sia psicologico che medico finche' gli studi di Reichelt iniziati negli anni '80 ([8], [9]) e sfociati all' inizio degli anni '90 in una dieta, dimostrarono che un regime alimentare assolutamente privo delle proteine caseina e glutine era in grado di rompere, se pur parzialmente, l' isolamento di queste persone ([10],[11]). Da allora i genitori hanno sempre confermato che questa dieta funziona e non la si puo' interrompere altrimenti il bambino ricade nell' isolamento di prima.
Accanto ai risultati positivi connessi con la dieta c'e' il tentativo di Reichelt di spiegare perche' tale dieta ha un (parziale) successo dal punto di visto sperimentale [12].
Reichelt ha fatto l'ipotesi che alcuni oligopeptidi, provenienti dalla digestione delle proteine caseina e glutine, in un individuo autistico riescono a superare la barriera emato-encefalica producendo il grave scompenso dell' equilibrio dei vari sistemi encefalici producendo effetti di tipo morfina. Questi oligopeptidi (che hanno ricevuto il nome di casomorfina e di gliadomorfina) sono, secondo Reichelt, visibili in quantita' consistente nelle urine dei soggetti autistici mentre non e' possibile evidenziarli nelle urine di persone normali.
Questa teoria non ha trovato, pur nella sua semplicita' e plausibilita', conferma da parte di numerosi ricercatori che non hanno potuto discriminare con sufficiente sensibilita' la densita' degli oligopeptidi distinguendolo dal background di ``rumore". Si e' creduto di superare questa difficolta' ``tecnica" inerente agli apparecchi di misura (essenzialmente gli spettroscopi di massa) usando l' enzima dipeptidil peptidase IV (DPP IV) che ha la proprieta' di rompe re il legame che lega l' aminoacido prolina ad altri amino acidi nella catena proteica. Infatti, secondo la ipotesi di Reichelt, gli oligopeptidi ( cioe' casomorfina e gliadomorfina), che sono la causa dell' autismo, sarebbero due catene di 7 aminoacidi che contengono la prolina. Questa tecnica di sostituire la dieta di Reichelt con enzimi digestivi e' fondamentalmente di origine americana sulla quale sono stati scritti almeno due libri [13], [14].
Tuttavia tale tecnica funziona se questi oligopeptidi ci sono ``realmente" e non sono frutto di ipotesi esplicative; ebbene l' uso dell' enzima DPP IV non ha dato risultati apprezzabili. Infatti se la sostituzione del DPP IV con la dieta di Reichelt fosse reale, si avrebbe che la stragrande maggioranza dei casi troverebbe un effettivo miglioramento se non proprio la guarigione.
Concludendo:
1) La dieta di Reichelt produce dei miglioramenti sostanziali, per la quasi unanimita' dei genitori degli autistici che la hanno provata per parecchio tempo. E' proprio questo il fatto fondamentale da cui bisogna partire perche' l' ipotesi esplicativa (cioe' che esistono dei oligopeptidi che agiscono all' interno della barriera emato-encefalica) non trova un adeguato supporto sperimentale.
2) In particolare l' ipotesi che questi oligopeptidi provengano dalla digestione delle proteine glutine e caseina non trova un supporto quando si tenta di sostituire la dieta con l' enzima DPP IV.
3) Da quanto precede sembra si debba escudere la digestione come fattore primario dell' autismo, quindi tale causa deve essere ricercata non dall' ingerimento di cibi (causa esogena) ma dal malfunzionamento del metabolismo di qualche sistema fondamentale dell' organismo che necessariamente deve avere radici genetiche (causa endogena).
[1] Folstein S., Rutter M: Infantile autism: a genetic of 21 twin pairs. - Journal of Child Psychology and Psychiatry 18, 297-321 (1977).
[2] Steffenburg S., Gillberg C., Hellgren L., Andersson L., Gillberg I.C., Jakobsson G., Bohman M.: A twin study of autism in Denmark, Finland, Iceland, Norway and Sweden. - Journal of Child Psychology and Psychiatry 30, 405-416 (1989).
[3] Bailey A., Le Couteur A., Gottesman I., Bolton P., Simonoff E., Yuzda E., Rutter M. : Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. - Psychological Medicine 25, 63-77 (1995).
[4] R.Plomin, J.C. DeFries, G.E.McClearn e P. McGuffin: Behavioral Genetics, IV Edition - Worth Publishers - New York (2001).
[5] Rutter M., Bailey A., Bolton P., Le Couteur, A. : Autism: syndrome defition and possible genetic mechanism. In Plomin R, McClearn G.E: Nature, Nurture and Psychology pp. 269-284 - APA, Washington (1993).
[6] Anthony J. Cichoke: ``The complete book of enzyme therapy" - Avery Penguin Putnam Inc. (1999).
[7] Leo Kanner: Autistic Disturbances of Affective Contact, Nervous Child 2 217-250 (1943).
[8] Reichelt KL, Hole K, Hamberger A, Saelid G, Edminson PD, Braestrup CB, Lingjaerde O, Ledaal P, Orbeck H: Biologically active peptide-containing fractions in schizophrenia and childhood autism. Adv Biochem Psychopharmacol 1981; 28: 627-643.
[9] Reichelt KL, Saelid G. Lindback T, Boler JB: Childhood autism: A complex disorder. Biol Psychiatry 1986;21: 1279-1290.
[10] Knivsberg AM, Wiig K, Lind G, Nodland M, Reichelt KL: Dietary Intervention in Autistic Syndromes. Brain Dysfuntion 1990; 3:315-327.
[11] Reichelt KL, Knivsberg AM, Lind G, Nodland M: Probable Etiology and Possible Treatment of Childhood Autism. Brain Dysfuntion 1991; 4: 308-319.
[12] Reichelt K-L (MD PhD) and Knivsberg A-M (PhD) Can the pathophysiology of autism be explained by the discovered urine peptides ? Informations Medicales ( http://www.hyperactif.org/pages/infosmedicales/reichelt.htm)
[13] William Shaw Ph.D, Bernard Rimland et al.: Biological Treatments for Autism and PDD (Pervasive Developmental Disorders) , 2nd edition Great Plains Laboratory, (2001).
[14] Karen De Felice: Enzymes for Autism and other neurological conditions - Thudersnow Interactive (2002).
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