Quasi sempre si manifesta già alla nascita e, se il quadro clinico non è quello classico più avanti descritto, può essere d'allarme la presenza di una lacrimazione chiara senza secrezione e senza ostruzione delle vie lacrimali, associata a fotofobia ed a spasmo palpebrale.

Più spesso segnale d'allarme può essere un aumento del diametro corneale, più spesso bilaterale e quindi non sempre riconoscibile. L'aumento del tono oculare, data la cedevolezza delle teca sclerale nei bambini causa ingrandimento del globo oculare, per tale ragione la malattia è chiamata anche buftalmo o idroftalmo.

L'esame del bambino, preferibilmente effettuato in anestesia generale, permetterà la misurazione dei diametri corneali, la tonometria (misurazione della pressione oculare), la gonioscopia (esame dell'angolo irido-corneale, via di deflusso dell'umore acqueo).

Una volta posta la diagnosi va attuato al più presto il trattamento chirurgico, infatti l'occhio abbandonato a se stesso andrà verso la buftalmia: occhio mostruoso interamente disteso, la cui sclera assottigliata prende un colore bluastro e la cui cornea di dimensioni smisurate si opacizza progressivamente.

Il trattamento chirurgico deve essere effettuato anche nei primi giorni di vita, prima che l'ipertono danneggi in maniera irreversibile il nervo ottico.

A tale scopo importante per il follow-up della malattia, anche dopo l'intervento, è l'esame dei PEV.