talassemia

TALASSEMIA= il termine consta dell'unione delle due parole greche, il cui significato è rispettivamente "mare" e "sangue" (questo termine, fu proposto nel 1940 dal Wintrobe) e specifica l'origine geografica della malattia.

ANEMIA MEDITERRANEA= Il termine pone l'attenzione sulla diffusione della malattia nelle aree del Mediterraneo: Italia insulare e meridionale.

MORBO di COOLEY= il nome deriva dal medico che nel 1925, per primo ne identificò
caratteristiche cliniche e familiari.

Oggi si sa che questa malattia è diffusa in tutte le parti del mondo ed era conosciuta già nell'antichità.

CARATTERISTICHE:
Alla base della malattia vi è un'alterazione genetica responsabile della produzione di un'Emoglobina incapace di svolgere pienamente la sua funzione, che è quella di trasportare ossigeno a tutti i distretti dell'organismo.
Il deficiente apporto di ossigeno è causa delle alterazioni funzionali di organi e tessuti.
La malattia è trasmessa ereditariamente ai figli da genitori sani, ma portatori del gene anomalo.
I portatori sani ( Persone non affette dalla malattia ma capace di trasmetterla) in Italia, ammontano circa al 15% della popolazione.
La prole di due portatori sani può essere percentualmente così suddivisa: 25% , figli sani,-25% figli affetti dalla malattia- 50% figli solo portatori.

TERAPIA
I cardini sono rappresentati dalla Terapia Trasfusionale e dall'uso di Chelanti del ferro:
la Trasfusione di Globuli Rossi, programmata ad intervalli personalizzati, ha lo scopo di apportare una Emoglobina "normale", capace di svolgere in modo corretto la propria funzione.
I Chelanti del ferro, sono indispensabili per favorire l'eliminazione del ferro in eccesso(indotto dalle ripetute trasfusioni) ed impedirne l'accumulo, responsabile di lesioni a livello di organi e tessuti.
Una corretta terapia trasfusionale ed una costante terapia ferrochelante, costituiscono le basi terapeutiche capaci di permettere ai pazienti talassemici, condizioni di vita del tutto normali

PREVENZIONE
La prevenzione si avvale di due punti fondamentali:
- una capillare diffusione delle informazioni sulla malattia e le modalità di trasmissione
- un semplice esame del sangue capace di definire se si è portatori o meno del gene anomalo.
- (Emocromo- Resistenza osmotica dei globuli rossi- Elettroforesi della emoglobina)

Associazione Talassemici di Bologna e provincia
	TALASSEMIA TALASSEMIA - ANEMIA MEDITTERRANEA - MORBO DI COOLEY Sono sinonimi che indicano tutti la stessa malattia. TALASSEMIA= il termine consta dell'unione delle due parole greche, il cui significato è rispettivamente "mare" e "sangue" (questo termine, fu proposto nel 1940 dal Wintrobe) e specifica l'origine geografica della malattia. ANEMIA MEDITERRANEA= Il termine pone l'attenzione sulla diffusione della malattia nelle aree del Mediterraneo: Italia insulare e meridionale. MORBO di COOLEY= il nome deriva dal medico che nel 1925, per primo ne identificò caratteristiche cliniche e familiari. Oggi si sa che questa malattia è diffusa in tutte le parti del mondo ed era conosciuta già nell'antichità. CARATTERISTICHE: Alla base della malattia vi è un'alterazione genetica responsabile della produzione di un'Emoglobina incapace di svolgere pienamente la sua funzione, che è quella di trasportare ossigeno a tutti i distretti dell'organismo. Il deficiente apporto di ossigeno è causa delle alterazioni funzionali di organi e tessuti. La malattia è trasmessa ereditariamente ai figli da genitori sani, ma portatori del gene anomalo. I portatori sani ( Persone non affette dalla malattia ma capace di trasmetterla) in Italia, ammontano circa al 15% della popolazione. La prole di due portatori sani può essere percentualmente così suddivisa: 25% , figli sani,-25% figli affetti dalla malattia- 50% figli solo portatori. TERAPIA I cardini sono rappresentati dalla Terapia Trasfusionale e dall'uso di Chelanti del ferro: la Trasfusione di Globuli Rossi, programmata ad intervalli personalizzati, ha lo scopo di apportare una Emoglobina "normale", capace di svolgere in modo corretto la propria funzione. I Chelanti del ferro, sono indispensabili per favorire l'eliminazione del ferro in eccesso(indotto dalle ripetute trasfusioni) ed impedirne l'accumulo, responsabile di lesioni a livello di organi e tessuti. Una corretta terapia trasfusionale ed una costante terapia ferrochelante, costituiscono le basi terapeutiche capaci di permettere ai pazienti talassemici, condizioni di vita del tutto normali PREVENZIONE La prevenzione si avvale di due punti fondamentali: - una capillare diffusione delle informazioni sulla malattia e le modalità di trasmissione - un semplice esame del sangue capace di definire se si è portatori o meno del gene anomalo. - (Emocromo- Resistenza osmotica dei globuli rossi- Elettroforesi della emoglobina)
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